有这样的一群孩子，

他们有着一张“国际脸”

还有一个“甜蜜”的名字——唐宝宝

但他们却先天患病，终身愚钝

永远也长不大

3月21日世界唐氏综合征日

是他们共同的日子

什么是唐氏综合征?

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型，先天智力低下，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病，严重影响患者的生存质量，目前无法根治，只能以预防为主。

唐氏综合征是常见的染色体疾病之一，属于我国出生缺陷防控的重点疾病。

唐宝宝不仅仅是智商低下

1、拥有一张“国际脸”

唐宝宝通常有着这样一张明显的“国际脸”：两眼之间距离较宽;鼻梁扁平外侧眼角向上挑起;外耳较正常人小;嘴巴方面是舌头短而肥大，不能完全收于口中，所以不断流口水。

2、智商低下，生活无法自理

几乎所有的唐宝都有认知损害，尽管认知损害程度差别很大。大多数是轻度到中度智力障碍，但有些为严重受损。

大多数的唐氏儿可能伴有不同程度的语言障碍，有的表现为语言表达困难或构语困难，有的表现为发音不清或口吃，有的还表现为失语症。

3、身体发育迟缓

唐宝身体发育缓慢，动作发育和性发育都比一般正常的孩童慢。四肢比较短，所以整体看起来比较矮小。

4、常伴随着其他疾病

在发育成长的过程中，唐宝常常还会患有其他并发症，包括听力缺陷、先天性心脏病、白血病等。

唐宝的生活现状和生活质量不尽如人意，他们要比常人付出百倍抑或千倍的努力，才有可能维持一般的生活质量。

所以，

在孕期更多的了解唐宝!

明白优生的重要性!

知道如何预防唐氏儿，

是每个准爸妈必须要做的事!

如何预防唐氏儿?

目前对唐氏综合征并没有比较好的治疗方法，只能以预防为主。孕期进行产前筛查对预防唐氏综合征具有重要的意义。

目前常用的唐氏筛查有下列几种：

1、孕早期NT筛查

采用超声NT(胎儿颈后透明带)筛查对唐氏儿进行初步筛查，NT增厚说明胎儿有异常的可能性会增加。NT增厚越明显，胎儿异常机会就越高，异常程度也越严重。

2、孕中期唐氏筛查

唐氏筛查是指是通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(β-hCG)的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。唐氏筛查分为早期唐筛和中期唐筛，早期唐筛检查是在11-13周+6，其结果需要结合NT检查结果来看。中期唐筛的检查时间是在16-20周。

3、无创DNA

无创DNA检测技术通过采集孕妇外周血5mL，提取游离DNA，采用测序技术，结合生物信息分析，即可得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的风险。无创DNA检查时间为孕12~26周，对于年龄>35岁的高龄孕妇还是直接做羊穿的比较保险。

4、羊水穿刺

如果唐氏筛查提示高风险，则可以通过羊水穿刺来诊断是否为唐氏儿。在B超的引导下抽取羊水，离心分离这些细胞，然后分析染色体，羊水穿刺基本上涵盖了所有染色体疾病，孕16-24周是较佳检查时间，但由于是有创的检测，有宫内感染的可能。

建议所有孕妈都进行唐氏筛查，

科学评估唐氏综合症发生风险值，

唐筛高风险的孕妇接受羊水穿刺，

进行胎儿染色体核型分析，

实现唐氏儿的早发现、早干预!
 

准爸妈想要孕育一个健康的宝宝

想要了解更多关于唐宝宝的知识

3月21日世界唐氏综合征日

让我们跟随副主任医师刘庆平

一起“走进”唐宝宝的世界

▼