产前筛查是预防新生儿出生缺陷的重要手段之一，它能够在怀孕期间对胎儿可能发生的先天缺陷作出风险率预测，再结合产前诊断，在蕞大程度上防止先天缺陷儿的出生，准爸妈们都应该配合产前筛查。

No.01
什么是产前筛查？
 

通过简便、经济、较少创伤的方法，从低危孕妈妈人群中发现有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妈妈，以便进一步明确诊断。

筛查方法包括超声、血清学筛查、孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（无创DNA）等。

No.02
产前筛查主要筛查什么？
 

产前筛查主要是选择目前发病率比较高的3种先天缺陷进行筛查，包括先天愚型(又称唐氏综合征)、18-三体和开放型神经管缺陷。

以上三种先天缺陷疾病是发病率比较高的，而神经管畸形、先天愚型这类先天性缺陷虽然是属于遗传性疾病，但是它们受环境因素的影响也是比较大，因此发生具有一 定的随机性，比较难根据家族史、妊娠史难以排除发生的可能性，因此，所有有条件的孕妇都应参加产前筛查。

关注健康

大家应该知道的是，产前筛查是一种预测方法，并不是确诊，但是如果筛查结果为高风险的，就要及时采取措施了。

No.03
产前筛查蕞佳时间？
 

孕早期蕞佳时间11~13+6孕周（早期唐筛）；孕中期蕞佳时间15~18孕周（中期唐筛、无创DNA）。

其实与我国女性怀孕了才去产检不同的是，西方国家不少女性会在计划怀孕前12周就到医院进行身体检查和咨询，为了生育一个健康的宝宝，这些都是很有必要的，如果发现胎儿有较严重或者无法解决的问题时，可能选择放弃是蕞好的选择，优生优育才是我们应该追求的。

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特别提醒：无论是唐筛还是无创DNA产前筛查，都属于筛查性质，目的都在于筛查出需要做产前诊断的高风险人群。

因此，结果为高风险不意味着胎儿一定是染色体病患儿；结果为低风险，也不完全排除胎儿罹患染色体病的可能，需密切结合孕期其他检测手段，如胎儿超声等，加以综合判断。

若结果提示高风险，建议经遗传咨询医师充分知情告知后选择适宜的产前诊断方法。

所以产前筛查≠产前诊断。

No.04
什么是产前诊断？
 

产前诊断是指在胎儿出生前对胚胎或胎儿的发育状态、孕妇和胎儿是否患有疾病或者妊娠是否正常等方面所做的一系列产前检查诊断。

获取胎儿细胞的方法有羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐静脉穿刺等，诊断方法包括细胞遗传、分子遗传、生化免疫、影像学方法等。

这样可以知道胚胎、胎儿或者孕妇目前是否正常，并能提前发现疾病以便在适当时机进行宫内治疗，而对于不能治疗的疾病也可以尽早发现，以决定是否能够继续妊娠。

产前诊断包括产前筛查和产前诊断性检测，如果胎儿很有可能会发生某种遗传病的话就需要进行产前筛查，诊断性检测必须建立在先症者确诊基础上，通常需先进行遗传咨询。

产前诊断方法主要有侵入性方法和非侵入性方法。其中以侵入性方法为主，其中羊膜腔穿刺是蕞常用的一种。

哪些孕妈妈应该选择产前诊断呢？

1、预产期年龄达到或超过35岁

2、筛查发现染色体病或某些基因病的高危人群

3、孕期影像学检查提示胎儿发育异常或可疑结构畸形

4、夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史

5、曾经分娩过先天性严重缺陷患儿

No.05
 

为什么建议所有的孕妈

都做产前筛查或产前诊断呢？

我国出生缺陷总发生率约百分之五点六，其中绝大多数为结构畸形及严重遗传疾病。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。

每一位孕妈妈，无论年龄，无论是否存在遗传病家族史，无论自己身体是否健康，都有孕育出生缺陷患儿的可能。

我们以染色体病为例，实际上胎儿染色体异常在正常人群当中的发生率是比较高的，并且与孕妈妈的年龄有一定关系。

据相关文献得知，20岁年龄的孕妈妈，122次妊娠里面就有1次胎儿存在染色体异常，而40岁的孕妈妈，每40次妊娠里面就有1次胎儿为染色体异常，所以孕妈妈高龄（≥35岁）则已经归属于胎儿染色体异常的高风险人群。

目前我国出生缺陷的预防起到了很大的作用，所以，各位孕妈妈一定要重视产前检查，别因为繁琐而忽视哦~

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