“主任，您帮我看看。我家宝宝这一个多月以来，怎么一点都没长？”

“吃奶吃不太好，精神也不好，是奶粉有问题吗？”

前不久，一位妈妈抱着三个多月大的宝宝星星（化名），找到深圳远东妇产医院儿科主任芦爱萍，焦急地问道。

一般来说，刚出生不久的宝宝，长得都是比较快的。尤其是宝宝的身高和体重与刚出生相比，会有明显的差距。但是星星妈妈却发现，最近一个多月时间里，星星身高一点都没长。

据星星妈妈说，星星满月后，体重有增长。但是从两个月之后到三个多月，这一个多月以来，体重却一点都不见增长，而且吃奶吃不好，精神也不好。星星妈妈带着宝宝到儿童医院、妇幼保健院都看过了，医生考虑可能是奶粉过敏导致的过敏性肠炎，就建议给她换奶粉。星星妈妈给宝宝换了氨基酸奶粉后，星星愿意吃奶了，症状也有所改善，但是过几天又是老样子，反复出现不吃奶，精神不好的情况。实在没办法，星星妈妈多次打听，找到了芦爱萍主任。

钠和氯是怎么丢失的？

经过仔细检查，芦主任发现，星星体内的钠和氯明显偏低，属于低钠低氯酸中毒，也正是因为这样，才导致体重较轻，生长发育低下。但是，让芦主任疑惑的是，钠和氯补上来之后，没多久，星星又出现之前的症状，一检查，钠和氯又降下去了。

星星不拉也不吐，按理说，钠和氯不应该低呀。怎么老是补不上去呢？就在这时，芦主任注意到了一点，星星喝水很多，一次甚至要喝50ml水！这个饮水量对于这么小一个宝宝来说，是很不正常的！

根据多年的临床经验，芦主任怀疑是遗传代谢性疾病，建议家长做一个基因检测。刚开始，星星妈妈坚持认为是奶粉过敏，不愿意检查基因，后来考虑宝宝的钠和氯老是补不上来，症状反复，就同意接受基因检测了。一查，果然，星星患的正是极为罕见的先天性醛固酮合成酶缺乏症！

醛固酮是什么？少了它，会怎样？

芦爱萍主任解释，醛固酮属于一类激素，是由肾上腺皮质球状带细胞合成和分泌的一种盐皮质素。主要作用于肾脏远曲小管和肾皮质集合管，增加对钠离子的重吸收和促进钾离子的排泄，也作用于髓质集合管，促进氢离子的排泄，酸化尿液。

“醛固酮一旦缺乏，就会出现高血钾、低钠血症、低血容量、体位性低血压和尿盐丢失等症状，而星星正是失盐比较突出。简单来说，这个醛固酮，是管理钠和氯的吸收的，一旦缺乏醛固酮，钠和氯就会从尿液中大量丢失，从而引起酸中毒。”

那醛固酮怎么生成的呢？人体心肌细胞、内皮细胞、间质细胞及平滑肌细胞中均有醛固酮受体表达，存在醛固酮合成酶（CYP11B2），可合成醛固酮。如果这个酶缺乏，就会导致醛固酮合成减少，甚至缺乏，从而导致相应的症状。

醛固酮合成酶缺乏——→醛固酮合成减少或缺乏——→高血钾、低钠血症、低血容量、体位性低血压和尿盐丢失

这个病极为罕见，早诊断早治疗

芦主任指出，医学里较为熟悉的苯丙酮尿症、肝豆状核变性、血友病都属于罕见病，而这个先天性醛固酮合成酶缺乏症比这些病还罕见。

“这个病是常染色体隐性遗传疾病，发病率极低。它的遗传方式具有以下特点：与性别无关，男女发病率一样；散发，多数情况下双亲都有致病基因，但也有只有一个家属携带的，这种情况很少，星星就是这种；如果近亲结婚，发病率会明显升高。”

不过，芦主任表示，一般1岁以后就没有什么症状，至于原因尚不清楚，可能与机体通过其他途径代偿有关。

虽说是遗传病，但并不代表治不好。需随时监测电解质和生长发育，以便对症治疗。星星通过口服补液盐后，已逐步补充钠和氯，奶量上来了，精神也好转。芦主任建议，一旦发现某些症状，家长应及时带宝宝就诊，早诊断早治疗，可以帮患儿渡过危险期，从而不影响正常生长发育。