“地贫”是一种与血液相关的遗传性疾病，全称是“地中海贫血”。但它并非只发生在地中海地区，在我国的广东、广西、海南、四川、湖南等地区也非常常见。了解地贫，并科学备孕，是许多准父母关心的大事。



地贫是什么？



地中海贫血（简称“地贫”）是一组遗传性溶血性贫血疾病，不是传染病。它的根本原因是基因缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或缺失。



您可以这样理解：




正常情况：人体内的红细胞就像“运输车”，血红蛋白是车上的“货物”（负责携带氧气）。



地贫情况：由于制造“货物”的“图纸”（基因）出了问题，生产出来的“货物”（血红蛋白）质量不合格、数量不足。这会导致红细胞容易被破坏、寿命缩短，从而引发慢性贫血。




地贫是怎样遗传的？



父母双方若一方为地贫携带者，另一方为正常，则他们孕育的胎儿有百分之五十的几率为地贫携带者。



父母双方若为同类型轻型地贫(即地贫基因携带者)，怀孕以后，他们所孕育的胎儿中有百分之二十五是正常胎儿、百分之五十是轻型地贫(同父母一样)、百分之二十五的会是中重度地贫患者。



地贫是如何分类的？



轻型：无任何特别的症状，与正常婴儿无异，但血红细胞形态有轻度的异常，脐带血也难以达到正常指标，但半年后就可自行消失，对患儿的身体基本上没有伤害。



中间型与轻型相比：此类患者病症稍重，但与重型相比，症状较轻。常常在幼儿时期，出现贫血症状，人体骨骼或有轻微的改变，脾脏也略显较大。



重型α：一般来说，患有该病症的患儿较为明显的体形特征是，腹部和胸部呈现积水并且身体严重贫血。



重型β地贫，又称Cooley贫血：患儿出生时无症状，至3～6个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，并具有典型的地中海贫血特殊面容，症状随年龄增长而日益明显并伴有其他并发症。



地贫预防与治疗的方法有哪些？



地贫虽难治但可防，在地贫高发地区开展婚前、孕前及产前优生检查，通过医学干预措施阻止重型地贫儿出生是目前国际公认的有效防控地贫的首要措施和重要策略。



也就是说：即使夫妻双方都是地贫基因携带者，只要做好产前诊断，也可以避免生出地贫儿。



预防手段： 采取三级预防策略。



01：一级预防即婚前孕前预防



 新婚夫妇或计划怀孕夫妇在婚前或孕前进行血常规检查、血红蛋白分析，对地贫筛查阳性夫妇进行基因检测、明确夫妇双方地贫基因携带状况，指导同类型地贫基因携带者孕期尽早接受产前诊断，或选择胚胎植入前遗传学诊断技术受孕，达到优生目的。



02：二级预防即产前预防



 夫妇双方均为同类型地贫基因携带者（静止型a地贫除外），需要在怀孕后尽早进行产前诊断，确定胎儿地贫基因类型、评估胎儿出生后患严重贫血的风险。对确诊孕育重型地贫胎儿的孕妇，建议尽早采取干预措施，避免重型地贫儿出生。



03：三级预防即地贫患儿早诊早治



对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查，做到早发现、早治疗，预防和减轻疾病对患儿身心的影响，改善患儿生命和生活质量。 



治疗手段：



a.轻型患者一般不需要进行治疗；



b.中间型及重型患者需进行高量的输血治疗，同时进行去铁治疗，以避免由于过多红细胞输注体内引起的铁沉积；



c.重型患者也可采取异基因造血干细胞移植法，但该法存在风险且价格昂贵。



你关心的几个小问题：



谁需要检查地中海贫血？



所有有生育要求的夫妇、新生儿及健康体检中发现的贫血患者。



地贫筛查麻烦吗？



各大医院都开展免费的地贫筛查，只需血常规检查就可以，非常方便。



地贫患者可以结婚生育吗？



可以！如果夫妇双方是同类型地贫携带者，可以做第三代试管婴儿或行羊水穿刺或绒毛取样进行基因检测，诊断地贫胎儿的基因型。



中、重度地贫患者需要终身忍受疾病带来的痛苦或者幼年夭折，给家庭带来巨大的精神负担和经济负担，为了避免中重度地贫儿的出生，建议备孕育龄女性及孕早期筛查地贫，提高出生人口素质，优生优育。



深圳远东妇产医院龙岗妇产医院呼吁全社会积极行动，从我做起，关注地贫，关心关爱地贫患儿，为辖区内妇女儿童健康保驾护航的重要任务，现为孕期女性提供以下服务项目：



综合防控项目：



凡在本院产科建册的孕妈，夫妻双方可免费筛查地贫。