当小生命呱呱坠地，迎接新手家长的不仅是喜悦，还有对未知的小小担忧。随着医疗技术的进步，我们有了更多保障宝宝健康的手段，其中新生儿足底采血筛查就是一项简单而重要的检查。



在宝宝出生后的几天里，医护人员会采集宝宝脚跟的一小滴血。新生儿足底采血是为了进行遗传代谢病筛查，这项检查对于早期发现和治疗某些可能影响宝宝一生健康的疾病至关重要。



什么是新生儿遗传代谢病筛查



新生儿遗传代谢病筛查是指在新生儿生后数天内采集足底血，利用实验室技术对一系列危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行，以期在临床症状出现前给予及时诊治，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。足底血采血时间一般在宝宝出生72h-7天内、吃足6-8次奶后，对于各种原因（早产儿、低体重儿、提前出院等）没有采血者，最迟不宜超过出生后20天。



新生儿遗传代谢病常规四项



目前深圳市为新生儿筛查的遗传代谢病种有四种：



一、先天性甲状腺功能减退症



先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺结构异常，或甲状腺素合成、分泌及利用降低导致的一组疾病。主要表现为身材矮小和智力发育落后，预后良好，因此一旦确诊，应该立即给予科学治疗，并定期随访甲状腺功能，监测生长发育。



二、苯丙酮尿症（PKU）



PKU是一种常见染色体隐性遗传性疾病，是由于基因突变使体内苯丙氨酸羟化酶活性降低引起的。



患病宝宝会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白，顽固的湿疹，汗液和尿液有特殊的鼠尿味，并伴有智力、运动能力发育落后，及早地治疗可以避免患儿智力低下的发生，当出现症状后再就诊，智力损伤可能不可逆。



三、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）



CAH为常染色体隐性遗传代谢病，是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病，本病女孩多见，可表现为阴蒂增大、血压和水电解质紊乱，男孩可以出现性早熟等症状。



四、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）



葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是由于红细胞膜G6PD缺陷，导致红细胞抗氧化损伤功能下降，红细胞破坏并溶血的一种遗传病。患儿常因食用蚕豆而发病，俗称“蚕豆病”，严重者时可发生新生儿重度高胆红素血症，或在诱发因素作用下引起溶血。



患此病的宝宝要避免食用蚕豆及其制品，避免接触樟脑丸等日常用品，日常用药也需要注意。
新生儿遗传代谢病筛查结果查询



宝宝出生后，医院会安排给宝宝采足跟血，送至深圳市妇幼保健院进行筛查，家长们可在宝宝采血十天后到小程序“妇儿通”-孕产保健-新生儿疾病筛查进行查询。







另外，如果是检查有异常的宝宝，市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心也会联系到家长，记得带着宝宝前往医院做进一步的复查和诊断，以免错过干预黄金期。检查结果如果没有异常，则不作另外通知。



那如果筛查通过了，是不是就代表万事大吉了呢？其实也不是，即使筛查阴性，家长也需要持续关注新生儿的生长发育情况，定期带宝宝进行月龄体检，为宝宝的健康成长提供坚实的后盾和保障！