据研究：



我国是出生缺陷高发国家



每年新增出生缺陷儿约为90万



平均每30秒就有一个出生缺陷儿



什么是出生缺陷？



《中国出生缺陷防治报告》中将“出生缺陷”定义为对婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢等方面异常的一种统称，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病以及功能异常，如盲、聋和智力障碍等。常见的出生缺陷类型包括先天性心脏病、多指（趾）、唇裂伴或不伴腭裂、脑积水、马蹄内翻、尿道下裂等。



广东地区高发的“六病”是指哪六病？



1.先天性心脏病



2.地中海贫血



3.先天愚型



4.苯丙酮尿症



5.先天性甲状腺功能低下



6.听力障碍



哪些是出生缺陷的高危人群？



出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。



1.遗传因素：父母异常基因遗传或生殖细胞突变都可能引发出生缺陷。既往有不良妊娠史的女性，包括复发性自然流产、死胎、死产、胎儿畸形、智力障碍、出生缺陷等，均与出生缺陷相关。



2.母体营养因素：孕期营养失衡可导致出生缺陷风险增加并影响胎儿各器官系统发育，比如孕期叶酸缺乏是导致神经管缺陷的高危因素、孕期碘缺乏是导致儿童智力发育障碍的高危因素。



3.父母的危险因素：孕期疾病（如妊娠期糖尿病）、不良生活行为（吸烟、酗酒、毒品等），以及不合理用药 (如精神类药物、激素类、抗惊厥类物等)，接触毒物(如甲醛、铅、汞、杀虫剂等)以及放射性物质等都会显著增加出生缺陷风险。



4.社会环境因素：研究发现高龄生育（包括父亲）增加出生缺陷的风险。



如何预防出生缺陷？



出生缺陷的防控要从多个方面入手，广泛开展社会宣传和健康教育，普及优生健康知识和技能，提升公众健康素养，是出生缺陷预防的重要内容，也是防治出生缺陷、提高出生人口素质和妇幼健康水平蕞根本、蕞经济、蕞有效的措施之一。



有效预防出生缺陷的措施还包括三级预防和四个关口（婚前、孕前、孕期和产后）。



一级预防：婚前和孕前进行健康教育、优生检查和咨询指导，预防出生缺陷发生，把好出生缺陷“种子土壤关”。



二级预防：孕中重视孕期筛查和产前诊断，包括B超检查、血清学检查、羊水穿刺检查等，可以早期识别胎儿的先天缺陷，减少缺陷儿的出生，把好出生缺陷“胚胎苗芽关”。



三级预防：婴儿出生后，通过对新生儿进行听力筛查，发现已存在的听力损伤，早期发现，早期诊断，早期干预；以及通过对新生儿特别是早产儿的视网膜筛查，发现已存在的视网膜病变，如先天性白内障、先天性视神经缺损、先天性小眼球等眼睛疾病，早诊断早治疗；以及对新生儿其他疾病进行早期干预和治疗，提高患儿生存质量，把好出生缺陷“幼苗成长关”。



孕妈准爸们一定要积极配合产检医院实施三级预防策略，尤其是一级预防，可以从源头上减少先天缺陷儿的出生。