预防出生缺陷



产前筛查与产前诊断



每一位准妈妈都满怀期待，希望宝宝能够健康、顺利地来到这个世界。而要顺利实现这个愿望，预防出生缺陷是前提，也是关键。通过规范化的产前筛查和产前诊断能够及时发现胎儿异常，评估孕妇及胎儿的安危，从而制定个性化的诊疗方案保障孕妇及胎儿安危。



什么是“出生缺陷？



“出生缺陷”是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。



据统计，我国目前仍有4%-6%的先天缺陷婴儿的出生，常见的重大出生缺陷疾病包括先天性心脏病、唇腭裂、脑积水、神经管缺陷和智力缺陷。出生缺陷严重危害我国出生人口素质，给社会和家庭带来巨大负担。



“产前筛查”和“产前诊断”



“产前筛查”是采用经济、简便、无创的监测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇、并对这些高危孕妇进一步明确诊断，是预防出生缺陷的重要手段。



产前筛查、产前诊断技术的迅速发展，为筛查遗传性疾病和先天性畸形提供了可能，对于降低患病胎儿的出生率、提高出生人口质量有重要意义。产前筛查、产前诊断是预防出生缺陷的二级关口。



重要的产前筛查有哪些？



当母体成功受孕后，胎儿便进入“通关晋级”模式：



产前筛查之--孕11-13+6周NT筛查关：



胎儿颈项透明层简称NT，是指胎儿颈后部皮下组织内液体积聚的厚度。目的是为了在妊娠较早期阶段诊断染色体疾病和发现多种原因造成的胎儿异常。通过彩色超声检查胎儿NT是排除胎儿畸形的一种常规检查。



产前筛查之--唐氏筛查和无创DNA筛查关：



唐氏筛查：唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是在妊娠11-13+6天（早唐）和妊娠15-20周+6天（中唐）抽取孕妇静脉血，并结合孕妇的孕周、年龄、体重、病史等因素，综合计算得出胎儿患 21-三体综合征 、18-三体综合征和神经管畸形的风险（概率）。



唐筛的检查结果：唐筛的结果分为低风险、临界风险和高风险。低风险不代表无风险，只是说胎儿患病的风险相对较低。如果结果显示临界风险或者是高风险，那就需要做进一步的检查。



无创DNA产前检测:是妊娠在12-22+6周时进行，通过采集孕妇外周血，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，并结合生物信息分析，得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率。



产前筛查之--20-24周大排畸筛查关：



“大排畸”，顾名思义，就是通过超声检查（三维或者四维检查），看胎儿发育是不是有严重畸形，进而来排除畸形。



产前筛查之--28-32周小排畸筛查关：



如果您因各种原因错过了20-24周的超声筛查（三维、四维），在孕晚期28-34周还需要做小排畸筛查，保障母婴安危。



产前诊断



产前诊断指的是对高风险的胎儿进行进一步的确诊检查，例如对唐氏筛查高风险、NIPT高风险、不良孕产史、遗传性疾病家族史的孕妇进行检查。可以采用绒毛膜活检、羊膜腔穿刺、脐带血穿刺等侵入性方法获取胎儿组织进行细胞遗传学和分子遗传学的检查。



产前诊断不仅仅指的是对染色体异常的诊断，也包括对胎儿结构异常的影像学诊断，超声检查既可以是筛查，也可以是诊断。另外一种常用的影像学诊断是胎儿的磁共振（MRI）检查。



注意



不是所有出生缺陷都能被检出！



产前诊断是健康胎儿评价指标之一，产前诊断技术具有局限性，我们通过多次筛查和诊断只能使我们大大降低胎儿出生缺陷风险，让我们更接近 “真相”。但受多种因素影响，尽管通过了孕前保健和产前检查这两道预防出生缺陷的重要屏障，依然会有一定数量患有先天性疾病的宝宝出生。



例如有些胎儿异常可能在胎儿发育过程中或后期受外界因素影响表现出来，如长骨发育不良、肾脏异常、心脏异常等，有些胎儿异常在连续动态观察后才能明确诊断。



因此，在宝宝出生后，应通过新生儿疾病筛查及儿童系统保健尽早发现出生缺陷患儿，特别是功能异常的出生缺陷儿，如耳聋、先天性代谢病等，使其得到早期诊断与及时治疗，避免或减少残疾发生，提高患儿生活质量。