“全球约3. 5亿人



有携带有地中海贫血的基因



中国约有3000万



地中海贫血基因携带者



约30万输血依赖重型



／中间型地中海贫血患者”



——数据来源：《中国地中海贫血蓝皮书》（2015)、健康中国之《健康大家谈》栏目（20230413)



“防控地贫，重在筛查”



旨在强调筛查的重要性



共建共享防控策略和工作方针



提高全社会对地贫的认知和关注



引导新婚及计划怀孕夫妇积极参加地贫筛查



及后续产前诊断等服务



加强地贫防控，呵护母婴健康



什么是地中海贫血？



地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。



地中海贫血为我国南方各省常见，按临床症状不同可分为静止型、轻型、中间型和重型，重型地贫患者多数在未成年前死亡。在我国，广东、广西、海南等南方沿海区域是地中海贫血的高发地区。



据广东省地贫防控项目基线调查数据显示，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约百分之十六点八，每6个广东人中就有1个地贫基因携带者。



如不加干预，每年出生重型地贫超过1000人。重型地贫患者生存质量低且治疗费用高昂，给家庭和社会带来了沉重经济负担。



地贫是怎样遗传的？



父母双方若一方为地贫携带者，另一方为正常，则他们孕育的胎儿有百分之五十的几率为地贫携带者。



父母双方若为同类型轻型地贫(即地贫基因携带者)，怀孕以后，他们所孕育的胎儿中有百分之二十五是正常胎儿、百分之五十是轻型地贫(同父母一样)、百分之二十五会是中重度地贫患者。



地贫是如何分类的？



地贫临床分类复杂



根据珠蛋白基因缺陷的类型不同



地贫主要分成 a 地贫和 β地贫



根据临床症状不同



地贫又可分为



静止型、轻型、中间型和重型



◉静止型a地贫、轻型a地贫和轻型β地贫统称为地贫基因携带者，其生长发育、智力和寿命基本都不受影响，通常只在地贫筛查或家系调查时才被发现。



◉轻型地贫无贫血或仅有轻度贫血症状，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗。



◉中间型地贫临床表现个体差异较大，贫血程度不一，多表现为中度贫血、疲乏无力、肝脾轻度或中度肿大、可有黄痘及不同程度骨骼改变，重者需要定期输血和排铁治疗。



◉重型地贫包括重型a地贫和重型β地贫。其临床表现差异较大：



重型a地贫又称巴氏水肿胎 (即Hb Bart胎儿水肿综合征)，胎儿重度贫血、全身水肿、肝脾肿大，常于孕晚期胎死宫内或出生后数小时内死亡。



重型β地贫通常在出生后3至6个月开始出现症状，多表现为重度贫血、面色苍白、肝脾肿大、黄痘、发育不良，具有典型的地贫特殊面容:头颅变大、额部隆起、颧骨突出、鼻梁塌陷、眼距增宽等，如不进行规范性输血和排铁治疗，多在未成年前死亡。



地贫预防与治疗的方法有哪些？



地贫虽难治但可防，在地贫高发地区开展婚前、孕前及产前优生检查，通过医学干预措施阻止重型地贫儿出生，是目前国际公认的有效防控地贫的首要措施和重要策略。



预防手段：采取三级预防策略。




01：一级预防即婚前孕前预防：



新婚夫妇或计划怀孕夫妇在婚前或孕前进行血常规检查、血红蛋白分析，对地贫筛查阳性夫妇进行基因检测、明确夫妇双方地贫基因携带状况，指导同类型地贫基因携带者孕期尽早接受产前诊断，或选择胚胎植入前遗传学诊断技术受孕，达到优生目的。




02：二级预防即产前预防：



夫妇双方均为同类型地贫基因携带者（静止型a地贫除外），需要在怀孕后尽早进行产前诊断，确定胎儿地贫基因类型、评估胎儿出生后患严重贫血的风险。对确诊孕育重型地贫胎儿的孕妇，建议尽早采取干预措施，避免重型地贫儿出生。




03：三级预防即地贫患儿早诊早治



对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查，做到早发现、早治疗，预防和减轻疾病对患儿身心的影响，改善患儿生命和生活质量。



治疗手段：



👉静止型和轻型地贫无需特殊治疗。



👉中重型地贫，因有较为明显的临床症状，需要及时规范的治疗。



👉造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，根据干细胞来源分为骨髓移植、外周血干细胞移植和脐带血移植。



深圳远东妇产医院龙岗妇产医院呼吁全社会积极行动，从我做起，关注地贫，关心关爱地贫患儿，为深港妇儿提供高品质医疗服务，现为孕期女性提供以下服务项目：



一、孕妇综合防控项目：



1.地中海贫血



2.唐氏综合征及其他染色体异常



二、新生儿出生缺陷防控项目：



1.新生儿疾病筛查



2.新生儿听力筛查



3.新生儿视网膜病变筛查