产前筛查是指在怀孕早期和中期采用由超声、血清学检查和无创产前检测技术组成的各种筛查策略，可以发现非整倍体染色体异常的高风险胎儿。血清学检查中的唐氏筛查、NIPT和NIPT-plus均属于产前筛查。产前筛查实验不是确诊试验，产前筛查结果如果显示高风险或者超声筛查可疑异常，一定要进一步行产前诊断。



一、产前筛查查什么？



产前筛查主要是选择目前发病率比较高的3种先天缺陷进行筛查，包括先天愚型(又称唐氏综合征)、18-三体和开放型神经管缺陷。



以上三种先天缺陷疾病是发病率较高的，而神经管畸形、先天愚型这类先天性缺陷虽然是属于遗传性疾病，但是它们受环境因素的影响也是比较大，因此发生具有一定的随机性，比较难根据家族史、妊娠史难以排除发生的可能性，因此，所有有条件的孕妈都应参加产前筛查。



大家需要知道的是，产前筛查是一种预测方法，并不是确诊，但如果筛查结果为高风险的，就要及时采取措施了。



二、产前筛查三大项目格外重要



孕期必检项目：
1、NT检查——11-13周+6天
2、唐氏筛查——15-18周
3、四维彩超——20-24周



一般情况下，产前筛查包括NT筛查、唐氏综合征筛查、排畸超声检查等项目。







1、NT筛查（11-13周+6天）通常是指胎儿的颈后透明带扫描，是孕早期的一种排畸检查，通过对胎儿颈部透明层厚度的测量明确胎儿是否存在畸形，能够在早期有效评估胎儿是否患有唐氏综合征，是产前筛查的一个重要项目。



2、唐氏综合征筛查通常是指血清生化筛查，可以通过检测母体血清中的血甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素等水平，综合判断胎儿是否患有21-三体综合征、18-三体综合征等疾病，多数是在妊娠15-18周左右进行检查。



3、20-24周左右孕妇还需要进行排畸超声检查，通过四维彩超判断胎儿是否患有先天性心脏病、唇腭裂、脊柱裂等疾病，属于孕期检查中的关键项目。



产前筛查结果分为“低风险”、“临界风险”及“高风险”。“低风险”并不意味着胎儿一定没有问题，只表示胎儿患这种病的几率较低；“临界风险”：表示胎儿患这种病的几率界于“高风险”和“低风险”之间，建议进一步无创胎儿DNA产前检测；“高风险”也不代表胎儿一定有问题，只是患这种病的几率较高，需进行遗传咨询及进一步胎儿染色体产前诊断，如绒毛、羊水、脐血等检查。







产前筛查是孕期保健的重要组成部分，关系全民人口素质和个人家庭的大事，准父母们应该充分认识到产前筛查的重要性，积极配合医生进行筛查，让孩子有一个健康的起点！