出生缺陷



《中国出生缺陷防治报告》中将“出生缺陷”定义为对婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢等方面异常的一种统称，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病以及功能异常，如盲、聋和智力障碍等。常见的出生缺陷类型包括先天性心脏病、多指（趾）、唇裂伴或不伴腭裂、脑积水、马蹄内翻、尿道下裂等。



哪些是出生缺陷的高危人群



出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。



1.遗传因素：父母异常基因遗传或生殖细胞突变都可能引发出生缺陷。既往有不良妊娠史的女性，包括复发性自然流产、死胎、死产、胎儿畸形、智力障碍、出生缺陷等，均与出生缺陷相关。



2.母体营养因素：孕期营养失衡可导致出生缺陷风险增加并影响胎儿各器官系统发育，比如孕期叶酸缺乏是导致神经管缺陷的高危因素、孕期碘缺乏是导致儿童智力发育障碍的高危因素。



3.父母的危险因素：孕期疾病（如妊娠期糖尿病）、不良生活行为（吸烟、酗酒、毒品等），以及不合理用药 (如精神类药物、激素类、抗惊厥类物等)，接触毒物(如甲醛、铅、汞、杀虫剂等)以及放射性物质等都会显著增加出生缺陷风险。



4.社会环境因素：研究发现高龄生育（包括父亲）增加出生缺陷的风险。



如何预防出生缺陷



出生缺陷的防控要从多个方面入手，广泛开展社会宣传和健康教育，普及优生健康知识和技能，提升公众健康素养，是出生缺陷预防的重要内容，也是防治出生缺陷、提高出生人口素质和妇幼健康水平蕞根本、蕞经济、蕞有效的措施之一。



有效预防出生缺陷的措施还包括三级预防和四个关口（婚前、孕前、孕期和产后）。



一级预防：婚前和孕前进行健康教育、优生检查和咨询指导，预防出生缺陷的发生，把好出生缺陷“种子土壤关”。



二级预防：孕中重视孕期筛查和产前诊断，包括B超检查、血清学检查、羊水穿刺检查等，可以早期识别胎儿的先天缺陷，减少缺陷儿的出生，把好出生缺陷胚胎苗芽关。



三级预防：婴儿出生后，通过对新生儿进行听力筛查，发现已存在的听力损伤，早期发现，早期诊断，早期干预；以及通过对新生儿特别是早产儿的视网膜筛查，发现已存在的视网膜病变，如先天性白内障、先天性视神经缺损、先天性小眼球等眼睛疾病，早诊断早治疗；以及对新生儿其他疾病进行早期干预和治疗，提高患儿生存质量，把好出生缺陷幼苗成长关。



孕妈准爸们一定要积极配合产检医院实施三级预防策略，尤其是一级预防，可以从源头上减少先天缺陷儿的出生。



预防出生缺陷，给准妈妈的建议



孕前3个月和备孕期服用叶酸补充剂；



怀孕前进行孕前咨询及检查；



孕前进行遗传咨询，分析遗传疾病影响胎儿的几率；



积极戒烟、戒酒，可降低新生儿出生缺陷和早产儿几率；



注意通风，保持空气流通；



食品种类要丰富，多吃鱼类；



保持心情愉悦，保持规律运动；



进行HPV病毒检测；



备孕或早孕期服用药物之前，须在医生指导下使用。



常见出生缺陷的预防



1.神经管畸形：神经管畸形发生的重要因素是妊娠期间孕妇体内叶酸的缺乏，主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐性脊柱裂等。孕前三个月和怀孕期，每天服用叶酸可使神经管畸形的发生率降低百分之七十。



2.先天性心脏病：发生的原因多数是由于孕妇在早孕期受病毒感染、放射性辐射、某些药物的影响、缺乏营养以及某些遗传因素。备孕或早孕期时用药需咨询医生；如有糖尿病，孕前或孕早期控制血糖非常重要；家族中有先心病史，孕前须做评估。




3.先天愚型：是一种常见的导致先天痴呆的常染色体三体征，主要表现为智力低下，特殊面容等。大量资料表明，环境污染、接触有害物质、女性高龄、孕前及早孕期病毒感染均可能是先天愚型产生的诱因。



4.唇腭裂：是口腔颌面部常见的先天畸形，不仅影响面部美观，还可致上呼吸道感染，并发中耳炎。百分之二十到百分之三十的患儿具有遗传因素，环境污染、感染和损伤（流感、风疹病毒感染等）、糖尿病血糖控制不佳、服用某些药物、孕早期接受大剂量X线照射均可导致唇腭裂的发生，孕前及早孕期须注意防范及检查。



5.地中海贫血：遗传性溶血性贫血,临床症状轻重不一，建议孕前常规筛查。如夫妻双方均为同型地贫基因携带者，建议羊穿明确胎儿是否是重度地贫携带者，若为重型患儿，建议终止妊娠。



为预防出生缺陷，科学健康孕育，广东省孕妇或育龄夫妻可免费享受如下公卫项目及孕期产检惠民项目：



深圳市公卫项目



免费检测：产检孕妇 艾滋病、梅毒、乙肝检测（初次检查）



政府补助：产前筛查 无创DNA筛查、政府补助300元



免费筛查：产检夫妇 地中海贫血筛查



孕期产检惠民项目



出生缺陷综合防控项目



孕早期（11-13-6周）：



严重致死致残性结构畸形超声筛查（含NT)



孕中期（18-24周）：



严重致死致残性结构性畸形超声筛查（II级产前超声检查）



免费一次孕早期（11-13“6周）或中期（15-20*6周）血清学唐氏综合征筛查。



条件：无生育保险孕妇、广东省户籍孕妇（含配偶为广东省户籍）或持有效（广东省居住证》的暂住或流动人口育龄夫妻



亲爱的准妈准爸们，为了拥有一个聪明的、健康的宝宝，请记得一定要积极配合产检医院实施三级预防策略哦，尤其是一级预防，可以从源头上减少先天缺陷儿的出生。



同时，积极关注饮食与营养、定期进行健康检查、学习相关知识、制定科学的孕育计划。让我们携手努力，为每一个新生命创造一个健康、美好的起点。因为，健康的开始，是对每个生命的承诺。