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地贫是什么?父母是地贫基因携带者,可以生出健康孩子吗?

发布时间:2024年12月9日

“你是地中海贫血基因携带者!”

医生的话,

让刚刚怀孕的小红瞬间懵圈了,

脑子里一万个:怎么办?怎么办?...

但医生下面这段话又让她燃起了希望:

“要想生下来的孩子健康,

就要积极做好产前诊断!

即使夫妻双方都是地贫基因携带者,

只要做好产前诊断,

也可以避免生出地贫儿。”

医生的一番话让小红瞬间满血复活

终于,小红和老公一起

走进医院开启了早诊早治,

一朝分娩生下了一个健康的宝宝,

夫妻双方都庆幸发现得早、诊治得早....

地中海贫血是什么?

地中海贫血是我国南方各省常见、危害大的一组遗传性溶血性贫血疾病,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

按临床症状不同可分为静止型、轻型、中间型和重型,重型地贫患者多数在未成年前死亡。在我国,广东、广西、海南等南方沿海区域是地中海贫血的高发地区。

据广东省地贫防控项目基线调查数据显示,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约百分之十六点八,每6个广东人中就有1个地贫基因携带者。

如不加干预,每年出生重型地贫超过1000人。重型地贫患者生存质量低且治疗费用高昂,给家庭和社会带来了沉重经济负担。

地贫是怎样遗传的?

父母双方若一方为地贫携带者,另一方为正常,则他们孕育的胎儿有百分之五十的几率为地贫携带者。

父母双方若为同类型轻型地贫(即地贫基因携带者),怀孕以后,他们所孕育的胎儿中有百分之二十五是正常胎儿、百分之五十是轻型地贫(同父母一样)、百分之二十五的会是中重度地贫患者。

地贫是如何分类的?

轻型:无任何特别的症状,与正常婴儿无异,但血红细胞形态有轻度的异常,脐带血也难以达到正常指标,但半年后就可自行消失,对患儿的身体基本上没有伤害。

中间型与轻型相比此类患者病症稍重,但与重型相比,症状较轻。常常在幼儿时期,出现贫血症状,人体骨骼或有轻微的改变,脾脏也略显较大。

重型α:一般来说,患有该病症的患儿较为明显的体形特征是,腹部和胸部呈现积水并且身体严重贫血。

重型β地贫,又称Cooley贫血:患儿出生时无症状,至3~6个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,并具有典型的地中海贫血特殊面容,症状随年龄增长而日益明显并伴有其他并发症。

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2024-12-22 11:33
你好!请问有什么能帮到您?