新生儿遺传代谢病是影响儿童智力和体格发育的严重疾病，若及早诊断和治疗，患儿的身心发育大多可达到正常同龄儿童的水平。本筛查是根据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病实施的专项筛查，以达到早期诊断、早期治疗的目的。对防止残疾、提高出生人口素质有着重大意义。
拟实施医疗方案的注意事项:
(1)、本市开展筛查的遗传代谢病为:天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症(PKU)，先天性肾上腺皮质增生症、G6PD缺乏症等四种疾病。
(2)、新生儿出生3天并充分哺乳后进行足跟采血。
(3)、您可在采血医院或新生儿疾病筛查中心查询筛查结果及领取筛查报告单。
(4)、若筛查结果异常，筛查中心将尽快知您孩子作确诊检查。请告知真实的电话号码，以利于新生儿疾病筛查中心或接产医院及时与您联系。
(5)、无论用何种筛查方法，由于个体的生理差别和其他因素，个别患者可能呈假阴性。即使通过筛查，也需要进行儿童保健检查。
(6)、筛查费用109元，其中87.2元由深圳市财政补助，21.8元由新生儿监护人支付。
