1、什么是地贫?
“地贫”的全称叫地中海贫血,又称“海洋性贫血”或“珠蛋白合成障碍性贫血”,是一种遗传性溶血性贫血性疾病。
地贫是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺啗使血红蛋白中的珠蛋
白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,导致溶血性贫血。
根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同,地贫主要分为a地贫与β地贫两类。
临床表现有贫血、肝脾肿大、黄疸、眼距增宽并伴发育不良,重度地贫胎儿可导致宫内死亡。
2、地贫与一般贫血有什么区别?
地贫是一种遗传性溶血性贫血,用药物无法治愈。
贫血是血液中红细胞数量减少或者血红蛋白减少。轻微的贫血并不会对日常生活和工作造成影响,而且也不容易发现,但严重的贫血会使身体得不到足够的氧,因而生病。
贫血有很多种类,日常生活中较常见的类型是因饮食中铁元素缺乏而造成的营养性缺铁性贫血。若没有从食物中摄取足够的铁,就会患缺铁性贫血,使用铁剂可以治愈它。
3、什么是地贫基因携带者?
地贫是一种常染色体隐性遗传病,是全球分布较广、累及人群较多的一种单基因病。
多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状,我们称之为地贫基因携带者。
4、只有广东人才会有地贫吗?
我国以南方地区多见,是我国长江以南各省发病率高、影响大的传病之一,尤以广西、广东和海南为甚。
广西地贫基因携带率约为百分之二十四点五。
广东地贫基因携带率约为百分之十六点八。
海南地贫基因携带率约为百分之十五点六三。
四川、湖南、江西地贫基因携带率约为百分之二。
5、地贫会传染吗?会遗传吗?
地中海贫血是由基因缺陷导致的,只有遗传性没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因,其中一组来自妈妈,另一组来自爸爸。只要父母中有一个人携带这种遗传基因,就有百分之五十的几率携带地贫基因。
6、地贫可治愈吗?
地中海贫血是一种遗传性疾病,是因为基因缺失或突变引起的,目前世界上还没有研究出成熟的基因治疗方法。
骨髓移植是目前可能治愈中重度β地中海贫血的方法,但大约只有百分之二十五的患者有配型相合的供者。不但治疗费用非常昂贵,而且治疗的结局差异很大。因此,目前在地贫高发地区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预,防止中重度地贫患儿出生,是预防地贫的有效措施。如果是轻型的地中海贫血,不需要特殊治疗也不会严重影响生活。