矮小身材是透纳氏症(Turner syndrome)患者常看到的特征，这些女孩在出生时有点小。成人的平均身高是147公分，少数的有的152公分。透纳氏症(Turner syndrome)患者之父母的身高决定女孩在成人之后的身高-通常身材高的父母所生的女孩较身材矮的父母所生的女孩要来得高些。有很多研究此病症的文章出现，对此病症尚无任何的治疗方法。一般在青春期后施予生长激素可以让病患身高接近正常族群。
青春期期间缺乏性成熟也是透纳氏症患者的主要特征。
通常施予雌性素(estrogen)使女孩胸部能发育。為了在适当的年龄能有正常的子宫收缩出血，维持子宫的健康是非常重要的。透纳氏症(Turner syndrome)患者通常想和其他正常的女孩那样，有月经的到来。要產生收缩出血则要先以雌性素(oestrogen)和黄体激素(progestogen)治疗三週，接著再停一週不要施予任何治疗。缺乏性成熟的原因是因為卵巢不能作用-缺少或是异常的X染色体影响到卵巢的功能。该原因必须要向父母及女孩说明。不过，非常重要的一点是：子宫与阴道若是正常，再加上试管婴儿的新技术、或是使用捐赠卵子的话，还有生育的希望。
上述说明的是有关的透纳氏症(Turner syndrome)，以XO表示。而亦有发生只有一部分的细胞发生「细胞突变(mosaics)」其他的细胞仍正常地有XX染色体。患有只有一部分的细胞发生「细胞突变(mosaics)」的透纳氏症(Turner syndrome)女孩虽然并不是的正常，却不需要治疗。矮小身材与特殊染色体图谱并无相关。若是女孩有不明原因的矮小身材应该要做染色体分析。
唐氏症(Down's syndrome)
另外一种染色体异常疾病為唐氏症(Down's syndrome)。其主要原因是因為第21号染色体原本有两个，而此症却有三个。此症的儿童智能有问题，而且瘦小。其外观与行為在早期容易被发现：可由做染色体(染色体图谱)分析来确认。甲状腺功能不足(Hypothyroidism)亦会引起生长迟缓，这也常发生在唐氏症(Down's syndrome)病患的身上，亦是治疗的方针。
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