前段时间，某小学教材出现了一些面容看起来比较特殊的孩子（已整改），
他们具有和普通孩子不一样的面容，通常瞳距较宽，鼻梁低平，且生长发育落后于同龄儿童...
他们被亲昵的称为“蜜糖宝宝”，但是甜蜜的昵称背后，是无数家庭的心酸……
他们的生存状况堪忧，给家庭带来了巨大的压力和负担...
每年的3月21“世界唐氏综合征日”，这一特殊群体越来越受到社会的广泛关注...
01
什么是唐氏综合征？
唐氏综合征其实是常见的染色体疾病，又称21三体综合症,天愚型或Down综合症，是由染色体异常（21号染色体多了一条）而导致的疾病。
人类有23对染色体，宝宝的23对染色体，每一对都有一条是来自妈妈，一条来自爸爸。在发育过程中，染色体多一条、少一条、多一段、少一段，都会造成胎儿发育过程中不同程度的畸形或缺陷。
唐氏综合征就是21号染色体由于某些原因变成了三条，即21三体，导致胎儿出现特殊面容和智力低下。
02
为什么会发生唐氏综合征？
唐氏综合征的发生，与母亲的年龄、孕期病毒感染、环境因素等都有关联。
此外，唐氏综合征和遗传相关。部分准爸爸准妈妈是21号染色体携带者，在他们身上没有任何异常的表现，但他们的孩子患有唐氏综合征的概率将大大增加，而这样的准妈妈通常会出现反复发作的流产、死胎。
即使降临出生，患有唐氏综合征的宝宝，除了在智力水平和生长发育方面较低于其他普通孩子，患某些疾病的概率也大大增加。
因此，对于不幸拥有患有唐氏综合征宝宝的家庭来说，无疑面临着巨大的心理压力和对生活质量的巨大影响。
03
如何避免“唐氏儿”的出生？
近年来，国家为了倡导优生优育，预防出生缺陷做了很多努力，采取三级预防措施，既：
一级预防：婚检、孕前检查
二级预防：产前筛查、产前诊断
三级预防：新生儿疾病筛查
因此，虽然目前对于唐氏综合征，我们暂时还没有有效的治疗方法，但是我们可以在产前进行产前筛查-产前诊断来避免“唐氏儿”的出生。
产前唐氏筛查分为：
早期唐氏筛查（9~13+6孕周）和中期唐氏筛查（15-20+6孕周）。
孕早期对唐氏综合征进行高风险的筛查和评估，不仅准确率更高，而且可以提早发现患儿，及时选择终止妊娠，对孕妇的损害也更小。错过了孕早期的筛查时间，也可以选择孕中期唐氏筛查。
针对胎儿染色体的产前筛查手段，除了可选择唐氏筛查，还可以选择无创DNA检查（NIPT），针对高风险或临界风险的孕妇，医生会建议进一步进行产前诊断（羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺）来确诊。
所以，不管是唐氏筛查还是无创DNA提示有高风险或者临界风险，都需要进一步确诊，产前诊断才是金指征！
04
面对“唐氏儿”，我们能做什么？
为了避免“蜜糖宝宝”出生，产前筛查及产前诊断起着至关重要的作用，每一位准妈妈都应该足够重视产前检查。
作为医疗机构，应该加强产前筛查及产前诊断的宣传及普及教育，对于降临人世的“蜜糖宝宝”，建立康复和教育机制，通过医学专业人员、家长、全社会的共同干预，可以使唐氏综合征患儿身心获得较好康复与发展。
另外，我们也在此呼吁：
除了他们与生俱来的基因和先天障碍，他们生而为人，和每一个生命一样，都有生存的权利...
因此，他们不应被歧视或轻视，也没有任何理由剥夺他们享有与其他人同等的权利和权益。
愿每一个降临人世的唐氏儿宝宝，都能被这个世界温柔以待。也祝每一位孕妈妈都能拥有健康、聪明、快乐的宝宝，记得按时产检，有风险及时诊断、提前干预！
