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唐氏筛查遇到高风险该怎么办?

发布时间:2024年1月16日

不容忽视的产前检查——唐氏筛查

我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下,生活基本不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法治愈,给家庭带来沉重的精神和经济负担。因此唐氏筛查已经成为了常规的孕期检查项目之一。

什么是唐氏筛查?

顾名思义就是在产前对唐氏综合症胎儿检查筛选又叫21三体综合症。唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中胎宝宝甲型蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出胎宝宝患唐氏综合症的危险系数的检测方法。

唐氏筛查的具体时间?

34岁以下的年轻孕妇都应该进行唐筛检查,检查可以在妊娠15—20周内进行,最好是在16—18周之间检查。而已经超过34岁的高龄孕妇、家族中有唐氏症患者、已经生过唐氏症患儿的女性,已经属于高危险的人,所以就不需要再进行唐筛检查,而应直接做羊膜穿刺检查或绒毛检查。

唐筛

目前唐氏筛查检测的内容有以下几个组合

1、两联筛查:评估2个指标,人绒毛膜促性腺激素和甲胎蛋白。

2、三联筛查:评估3个指标,人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和雌三醇。

3、四联筛查:评估4个指标,人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A。

PS:做唐氏筛查孕妇们不需要空腹检查哦!

哪类人群可能会生出“唐氏儿”?

1、妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等。

2、有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇。

3、夫妻一方年龄较大。

4、妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等。

4、夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作。

5、受孕时,夫妻一方染色体异常。

6、夫妻一方长期饲养宠物者。

唐氏筛查高危的比例是多少?

一般来讲,高龄产妇的胎儿宫内发育迟缓和早产的可能性较大。唐氏儿的发生率随着妈妈年龄的增长而成倍地增加。25岁以下的女性怀唐氏儿的几率约为1/2000,而35岁时则上升为1/300,大于44岁时怀孕,生唐氏儿的几率则高达1/40。

唐筛

唐氏筛查检查方法有哪些?

除了传统的血清学筛查、胎儿颈部透明带超声、绒毛膜穿刺、羊水穿刺、脐静脉穿刺外,还有产前DNA检测。

检测类别21-三体/18-三体所有染色体

非整倍体所有染色体

检测周期一周内即日4-5周4-5周4-5周2-3周

唐筛的准确度是多少?结果到底准不准确?

唐筛结果只能帮助判断胎儿患有唐氏综合征的机会有多大,并不能确诊。唐筛检查可筛检出60~70%的唐氏症患儿。如果抽血化验得到的指数偏高,那么怀有唐宝宝的几率就会较高,并不代表宝宝一定会有问题。相反,如果这个数值,分母无限大,也不排除会生出唐宝宝的可能。就如同35岁以上的高龄孕妇怀有唐宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。

PS:唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常,才可以排除唐氏症的可能。

唐氏筛查的目标疾病有哪些?

我们现在所说的唐氏筛查,筛查的目标疾病主要有3种,21三体综合症(唐氏综合症),18三体综合症(爱德华综合症),开放性神经管缺陷。

21三体综合征(唐氏综合征),发病率为1/700-1/800;

18三体综合征(爱德华综合征),发病率为1/6000-1/8000;

开放性神经管缺陷,发病率为1/1000-1/2000。

唐氏筛查检查出高危了怎么办?

随着工作压力和生活方式的转变,高龄孕妇越来越多,唐筛高危者也越来越多。如果查出是高危宝宝,孕妇一定不要慌乱,保持镇静。在医院进行下一步的确诊。

确诊为唐氏儿后怎么办?

唐氏儿目前无有效的治疗手段,最好手段是在孕妇妈生产前终止妊娠。

辟谣:有人说唐氏筛查能检测胎儿性别,这是真的吗?

唐氏综合症是人类常见的一种染色体病,由于唐氏儿智力严重低下生活基本不能自理,几乎所有的发达国家对孕妇都会进行唐氏筛查。唐氏筛查都只是针对唐氏综合症的风险系数做的检查,跟胎儿的性别完全没有关系。

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