王女士今年43岁了，年轻时不想生，年纪大了好不容易怀孕了，全家人都开心得不得了，都对这个姗姗来迟的宝贝期待不已！



然而，在王女士怀孕19周做唐氏筛查时，被检查出“唐氏高危”。



在医生的建议下，王女士又做了相关的遗传学检查及诊断，同时做了羊水穿刺，结果依旧是“唐氏高危”。



对此，医生建议王女士终止妊娠。但王女士摸着腹中已有胎动的孩子，实在是舍不得，想到自己家族中都没有唐氏患儿，父母也都完全正常，于是决定“赌一把”。



等一朝分娩后，王女士终究没有“赌赢”，不出意料地生下了一个唐氏宝宝。胎儿头发稀少，头部上面略窄、耳朵偏低且有些不正常弯折，同时鼻梁低...看着怀中的“唐氏宝宝”，王女士一家既伤心又难过。



生下“糖宝宝”，这对于每一个小家庭来说，都是不可承受之重。他们被亲昵地称为“蜜糖宝宝”，但是甜蜜的昵称背后，是无数家庭的心酸……他们的生存状况堪忧，给家庭带来了巨大的压力和负担...



这一特殊群体越来越受到社会的广泛关注...



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什么是唐氏综合征？



唐氏综合征其实是常见的染色体疾病，又称21三体综合症,天愚型或Down综合症，是由染色体异常（21号染色体多了一条）而导致的疾病。



人类有23对染色体，宝宝的23对染色体，每一对都有一条是来自妈妈，一条来自爸爸。在发育过程中，染色体多一条、少一条、多一段、少一段，都会造成胎儿发育过程中不同程度的畸形或缺陷。



唐氏综合征就是21号染色体由于某些原因变成了三条，即21三体，导致胎儿出现特殊面容和智力低下等。



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为什么会发生唐氏综合征？



唐氏综合征的发生，与母亲的年龄、孕期病毒感染、环境因素等都有关联。



此外，唐氏综合征和遗传相关。部分准爸爸准妈妈是21号染色体携带者，在他们身上没有任何异常的表现，但他们的孩子患有唐氏综合征的概率将大大增加，而这样的准妈妈通常会出现反复发作的流产、死胎。



即使降临出生，患有唐氏综合征的宝宝，除了在智力水平和生长发育方面较低于其他普通孩子，患某些疾病的概率也大大增加。



因此，对于不幸拥有患有唐氏综合征宝宝的家庭来说，无疑面临着巨大的心理压力和对生活质量的巨大影响。



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生出“唐氏儿”可以治愈吗？



据目前临床医学来讲，唐氏综合征尚没有有效的治疗方法。



对于唐氏宝宝来说，蕞好的办法就是孕妈在怀孕期间能够发现唐氏儿，以便终止妊娠。否则唐氏儿出生，不仅会连累到孕妈的正常生活，整个家庭都会受到影响。



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如何避免“唐氏儿”的出生？



近年来，国家为了倡导优生优育，预防出生缺陷做了很多努力，采取三级预防措施，即：



一级预防：婚检、孕前检查



二级预防：产前筛查、产前诊断



三级预防：新生儿疾病筛查



因此，虽然目前对于唐氏综合征，我们暂时还没有有效的治疗方法，但是我们可以在产前进行产前筛查-产前诊断来避免“唐氏儿”的出生。



产前唐氏筛查分为：



早期唐氏筛查（9~13+6孕周）和中期唐氏筛查（15-20+6孕周）。



孕早期对唐氏综合征进行高风险的筛查和评估，不仅准确率更高，而且可以提早发现患儿，及时选择终止妊娠，对孕妇的损害也更小。错过了孕早期的筛查时间，也可以选择孕中期唐氏筛查。



针对胎儿染色体的产前筛查手段，除了可选择唐氏筛查，还可以选择无创DNA检查（NIPT），针对高风险或临界风险的孕妇，医生会建议进一步进行产前诊断（羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺）来确诊。



所以，不管是唐氏筛查还是



提示有高风险或者临界风险，都需要进一步确诊，产前诊断才是金指征！



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面对“唐氏儿”，我们能做什么？



为了避免“蜜糖宝宝”出生，产前筛查及产前诊断起着至关重要的作用，每一位准妈妈都应该足够重视产前检查。



作为医疗机构，应该加强产前筛查及产前诊断的宣传及普及教育，对于降临人世的“蜜糖宝宝”，建立康复和教育机制，通过医学专业人员、家长、全社会的共同干预，可以使唐氏综合征患儿身心获得较好康复与发展。



另外，我们也在此呼吁：



除了他们与生俱来的基因和先天障碍，他们生而为人，和每一个生命一样，都有生存的权利...



因此，他们不应被歧视或轻视，也没有任何理由剥夺他们享有与其他人同等的权利和权益。



愿每一个降临人世的唐氏儿宝宝，都能被这个世界温柔以待。也祝每一位孕妈妈都能拥有健康、聪明、快乐的宝宝，记得按时产检，有风险及时诊断、提前干预！