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“唐氏儿”是怎么形成的?诱因多半源于父母,这类孕妈准爸要注意!

发布时间:2024年9月10日

王女士今年43岁了,年轻时不想生,年纪大了好不容易怀孕了,全家人都开心得不得了,都对这个姗姗来迟的宝贝期待不已!

然而,在王女士怀孕19周做唐氏筛查时,被检查出“唐氏高危”。

在医生的建议下,王女士又做了相关的遗传学检查及诊断,同时做了羊水穿刺,结果依旧是“唐氏高危”。

对此,医生建议王女士终止妊娠。但王女士摸着腹中已有胎动的孩子,实在是舍不得,想到自己家族中都没有唐氏患儿,父母也都完全正常,于是决定“赌一把”。

等一朝分娩后,王女士终究没有“赌赢”,不出意料地生下了一个唐氏宝宝胎儿头发稀少,头部上面略窄、耳朵偏低且有些不正常弯折,同时鼻梁低...看着怀中的“唐氏宝宝”,王女士一家既伤心又难过。

生下“糖宝宝”,这对于每一个小家庭来说,都是不可承受之重。他们被亲昵地称为“蜜糖宝宝”,但是甜蜜的昵称背后,是无数家庭的心酸……他们的生存状况堪忧,给家庭带来了巨大的压力和负担...

这一特殊群体越来越受到社会的广泛关注...

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什么是唐氏综合征?

唐氏综合征其实是常见的染色体疾病,又称21三体综合症,天愚型或Down综合症,是由染色体异常(21号染色体多了一条)而导致的疾病。

人类有23对染色体,宝宝的23对染色体,每一对都有一条是来自妈妈,一条来自爸爸。在发育过程中,染色体多一条、少一条、多一段、少一段,都会造成胎儿发育过程中不同程度的畸形或缺陷。

唐氏综合征就是21号染色体由于某些原因变成了三条,即21三体,导致胎儿出现特殊面容和智力低下等。

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为什么会发生唐氏综合征?

唐氏综合征的发生,与母亲的年龄、孕期病毒感染、环境因素等都有关联。

此外,唐氏综合征和遗传相关。部分准爸爸准妈妈是21号染色体携带者,在他们身上没有任何异常的表现,但他们的孩子患有唐氏综合征的概率将大大增加,而这样的准妈妈通常会出现反复发作的流产、死胎。

即使降临出生,患有唐氏综合征的宝宝,除了在智力水平和生长发育方面较低于其他普通孩子,患某些疾病的概率也大大增加。

因此,对于不幸拥有患有唐氏综合征宝宝的家庭来说,无疑面临着巨大的心理压力和对生活质量的巨大影响。

03

生出“唐氏儿”可以治愈吗?

据目前临床医学来讲,唐氏综合征尚没有有效的治疗方法。

对于唐氏宝宝来说,蕞好的办法就是孕妈在怀孕期间能够发现唐氏儿,以便终止妊娠。否则唐氏儿出生,不仅会连累到孕妈的正常生活,整个家庭都会受到影响。

04

如何避免“唐氏儿”的出生?

近年来,国家为了倡导优生优育,预防出生缺陷做了很多努力,采取三级预防措施,即:

一级预防:婚检、孕前检查

二级预防:产前筛查、产前诊断

三级预防:新生儿疾病筛查

因此,虽然目前对于唐氏综合征,我们暂时还没有有效的治疗方法,但是我们可以在产前进行产前筛查-产前诊断来避免“唐氏儿”的出生。

产前唐氏筛查分为:

早期唐氏筛查(9~13+6孕周)和中期唐氏筛查(15-20+6孕周)。

孕早期对唐氏综合征进行高风险的筛查和评估,不仅准确率更高,而且可以提早发现患儿,及时选择终止妊娠,对孕妇的损害也更小。错过了孕早期的筛查时间,也可以选择孕中期唐氏筛查。

针对胎儿染色体的产前筛查手段,除了可选择唐氏筛查,还可以选择无创DNA检查(NIPT),针对高风险或临界风险的孕妇,医生会建议进一步进行产前诊断(羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺)来确诊。

所以,不管是唐氏筛查还是

提示有高风险或者临界风险,都需要进一步确诊,产前诊断才是金指征!

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面对“唐氏儿”,我们能做什么?

为了避免“蜜糖宝宝”出生,产前筛查及产前诊断起着至关重要的作用,每一位准妈妈都应该足够重视产前检查。

作为医疗机构,应该加强产前筛查及产前诊断的宣传及普及教育,对于降临人世的“蜜糖宝宝”,建立康复和教育机制,通过医学专业人员、家长、全社会的共同干预,可以使唐氏综合征患儿身心获得较好康复与发展。

另外,我们也在此呼吁:

除了他们与生俱来的基因和先天障碍,他们生而为人,和每一个生命一样,都有生存的权利...

因此,他们不应被歧视或轻视,也没有任何理由剥夺他们享有与其他人同等的权利和权益。

愿每一个降临人世的唐氏儿宝宝,都能被这个世界温柔以待。也祝每一位孕妈妈都能拥有健康、聪明、快乐的宝宝,记得按时产检,有风险及时诊断、提前干预!

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2024-12-10 13:40
你好!请问有什么能帮到您?