缺损小者可无症状，先天性心脏病患儿常在体格检査时被发现。缺损大者可出现消瘦、面色苍白、乏力、多汗，劳累后气促，易反复呼吸道感染，严重缺损可出现青紫、心力衰竭。体检多数患儿在婴幼儿期无明显体征，2~3岁后心脏增大，后胸隆起，扪诊心后区有抬举冲动感，一般无震颤，少数大缺损分流量大者可出现震颤。
房间隔缺损听诊有以下四个特点：
1.第1心音亢进，肺动脉第2心音增强。
2.由于右心室容量增加，收缩时喷射血流时间延长，肺动脉瓣关闭更落后于主动脉瓣，导致宽而不受呼吸影响的第2心音固定分裂。
3.由于右心室增大，大量的血流通过正常肺动脉瓣时(形成相对狭窄)在左第二肋间近胸骨旁可闻及II-III级喷射性收缩期杂音。
4.当肺循环血流量超过体循环达1倍以上时，则在胸骨左下第4~5肋间隙处可出现三尖瓣相对狭窄的短促与低频的舒张早中期杂音，吸气时更响，呼气时减弱。随着肺动脉高压的进展，左向右分施逐渐减少，第2心音增强，固定性分裂消失，收缩期杂音缩短，舒张期杂音消失，但可出现肺动脉瓣及三尖瓣关闭不全的杂音。
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