什么是无创DNA产前检测？
无创DNA产前检测是通过检测母体外周血中胎儿游离DNA的浓度间接地反映胎儿染色体
数目正常与否的技术,能够较为准确的检测胎儿的13号、18号以及21号染色体是否比正常情况数目增多(正常为2条),这些染色体数目增多会导致严重的出生缺陷。
无创产前基因检测有什么优点？
方便快捷,仅需采血5ml,无流产风险
检出率高，无创DNA筛查的检出率可达百分之九十五以上(唐氏筛查的检出率仅为百分之六十到百分之七十);
无严格的检测孕周限制,满12周都可进行检测(较适宜的时间为12周-22周)。
无创DNA产前检测可以检测所有的疾病吗
根据目前技术发展水平,无创DNA产前检测的目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常,即21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）,其他疾病暂未检测。
多大的孕周做无创DNA产前检测比较合适？
较适宜的孕周为12-22+6周,若孕周过小,可能胎儿游离DNA浓度不足,影响结果的准确性,大于22+6周的孕妇可能错过产前诊断较佳时间,需签署附加知情同意书后检测。
双胎、重度肥胖、IVF-ET可以做无创DNA产前检测吗?
双胎妊娠、重度肥胖(BMI>40)以及通过体外受精-胚胎移植(IVF-ET)方式受孕的孕妇都属于无创DNA产前筛查的慎用人群,检测准确性有一定程度下降,请权衡利弊及风险后进行选择。多胎妊娠(三胎及以上)的孕妇目前无法进行无创DNA产前检测。
哪些孕妇不宜做无创产前基因检测?
l夫妇一方有明确染色体异常者；
l一年内接受过异体输血、移植手术,异体细胞治疗等的孕妇；
l有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因疾病高风险；
l孕期合并恶性肿瘤；
l医生认为有明显影响结果准确性的其他情形。
如何看待检测结果?
高风险:需进行遗传咨询及介入性产前诊断
低风险:胎儿患检测目标疾病的风险很低,不排除其他异常的可能,请继续进行胎儿系统超声检查等后续产前检查
无创DNA产前检测可以取代羊水穿刺吗?
无创DNA筛查具有无创性的优点,但是无创DNA产前检测仅仅是一项筛查技术,不能用来确诊13号、18号以及21号染色体是否有问题。而羊水穿刺染色体核型分析仍是这3条染色体数目增多确诊的金标准。因此无创DNA产前检测不可以取代羊水穿刺。若无创结果异常或后续超声发现胎儿异常,仍需进一步通过羊水穿刺来确诊。
