先天性消化道畸形是外科常见的畸形之一，临床主要表现为呕吐、腹胀。许多内科疾病也可表现为同样的症状，因此容易误诊而未能及时进行治疗，甚至出现严重的并发症而危及生命。内科性的呕吐、腹胀一般症状较轻微，经对症治疗后较快恢复。
临床表现
1.出生后呕吐并呈进行性加重，或呕吐物中含有黄绿色液体。
2.腹胀，并呈进行性加重，可伴有呕吐或排便异常。
3.出生后胎便排出异常(正常宝宝出生后24小时内有胎便排出，2～3天排干净)。
诊断
随着产前诊断技术水平的提高，越来越多的消化道畸形在产前就得以诊断。如产前诊断发现羊水增多、扩张的食管盲端、异常扩张的胃泡、十二指肠梗阻、异常扩张的肠管、肠管疝入胸腔(膈疝)等情况，需高度警惕先天性消化道畸形的可能;另有一部分腹腔囊性包块，例如胆总管囊肿、卵巢囊肿等也常在产前发现。无论是产前怀疑先天性消化道畸形，还是出生后出现外科性的呕吐、腹胀等情况，家长均应前往儿科或儿童医院就诊，争取早期诊断、早期治疗。
治疗
目前，绝大部分先天性消化道畸形均能通过外科手术得到很好的救治，预后良好。随着微创外科的发展，已能在胸腹腔镜下完成先天性食管闭锁、膈疝、十二指肠梗阻、胆总管囊肿、食管裂孔疝、先天性肛门闭锁、先天性巨结肠等手术。腹腔镜手术能最大限度的减少手术创伤，手术瘢痕不明显，可降低患者成年后的心理障碍。
